Fecondazione eterologa e rischi genetici

Sull’argomento sintetizzato nel titolo il 25.05.2025 ilpost.it ha pubblicato un interessante articolo che si riporta integralmente.

” Un donatore di sperma ha trasmesso un gene che predispone al cancro a più di 20 bambini

Per questo una scienziata francese propone che siano imposti limiti più rigidi al numero massimo di donazioni a livello europeo

Alla fine del 2023 la biologa francese Edwige Kasper, esperta di predisposizioni ereditarie al cancro, fu contattata dal medico di una famiglia che aveva concepito un bambino grazie alla procreazione assistita, rivolgendosi a una banca del seme privata danese. La famiglia era preoccupata perché aveva ricevuto una lettera in cui la clinica comunicava loro che al bambino poteva essere stata trasmessa una mutazione genetica legata alla sindrome di Li-Fraumeni, una condizione ereditaria che predispone allo sviluppo di tumori e favorisce l’insorgenza di quelli precoci.

Kasper è specializzata proprio nella sindrome di Li-Fraumeni, che è una malattia rara: in condizioni normali si stima che ne sia affetta una persona ogni 5mila-20mila ogni anno. Parlando con il quotidiano Le Figaro, Kasper ha raccontato che a partire dalla segnalazione della famiglia lei e alcuni colleghi hanno cercato di rintracciare tutti i bambini nati grazie allo stesso donatore di sperma per sottoporli a esami specifici. Finora ne hanno trovati 67, nati in 46 famiglie che vivono in 8 paesi europei, tutti nati tra il 2008 e il 2015. Tra loro 23 sono effettivamente in possesso della mutazione genetica, e dieci avevano già ricevuto diagnosi di cancro di vario tipo pur essendo molto giovani.

La banca del seme danese, di cui Kasper non ha fatto il nome, le ha detto di aver immediatamente bloccato le donazioni dell’uomo e di aver avvisato sia le cliniche che avevano utilizzato il suo sperma sia le autorità sanitarie locali.

La sindrome di Li-Fraumeni rende le persone che ne soffrono molto più predisposte a vari tipi di tumori, al cervello, ai tessuti molli o ossei e al seno, oltre che alle leucemie. È causata principalmente dalla mutazione del gene TP53, uno dei più noti tra quelli legati allo sviluppo del cancro. Il suo nome sta per “proteina tumorale 53”, una proteina che secondo le ricerche funziona come “soppressore tumorale” nelle cellule: in sostanza, regola la crescita e la riparazione del DNA, impedendo alle cellule di moltiplicarsi in modo incontrollato, e di conseguenza riducendo la formazione di tumori. Il donatore di sperma danese, la cui identità non è nota, è sano ma i suoi figli biologici hanno comunque il 50 per cento di probabilità di ereditare la mutazione di TP53 nel suo DNA.

I bambini che hanno la mutazione devono essere seguiti da pediatri specializzati e sottoporsi molto di frequente a esami di vario tipo: ogni anno, per esempio, vengono sottoposti a una risonanza magnetica totale. «Ovviamente tutto questo è molto stressante per i pazienti, ma abbiamo visto che è efficace perché ha permesso di individuare tumori a stadi molto precoci, cosa che ha migliorato le possibilità di sopravvivenza», ha detto Kasper a Repubblica.

La banca del seme danese aveva scoperto della mutazione dopo essere stata contattata dai medici che avevano in cura due bambini affetti da tumori precoci: uno aveva la leucemia e l’altro il linfoma di Hodgkin. I medici avevano sottoposto i bambini a varie analisi genetiche e avevano trovato una mutazione del gene TP53 fino a quel momento sconosciuta. Consapevoli che entrambi erano stati concepiti a partire da una donazione di sperma proveniente dalla stessa società, avevano contattato la banca del seme, che a sua volta aveva analizzato i gameti del donatore.

L’azienda danese, comunque, sostiene che quanto accaduto non dipenda da una propria negligenza: «I donatori di sperma sono sottoposti a un esame medico approfondito, a un’analisi delle predisposizioni familiari e a test per individuare eventuali malattie genetiche e infettive», ha detto un portavoce a Le Figaro. In questo caso specifico, però, «i metodi di screening sistematici o preventivi non avrebbero permesso di individuare la mutazione», dato che «ogni essere umano possiede circa 20mila geni ed è scientificamente impossibile individuare mutazioni patogene nel patrimonio genetico di una persona se non si sa cosa si sta cercando».

Kasper ha confermato a Repubblica che «nel 2008, quando questo donatore ha cominciato a donare i suoi spermatozoi, questa variante era praticamente impossibile da individuare», ma ritiene che ci sia comunque un problema attorno alle donazioni di sperma, legato all’assenza di un’unica regolamentazione valida per tutta l’Europa. In particolare la biologa è preoccupata per il fatto che così tante nascite potessero essere ricondotte a un singolo donatore.

Attualmente banca del seme danese prevede un limite di 75 famiglie che possono usare lo sperma di un singolo donatore. Non ha diffuso però il numero di bambini concepiti grazie a questo specifico donatore, dicendo che il regolamento europeo sulla privacy glielo impedirebbe: non è escluso che siano più di 75 perché questo limite non era ancora stato imposto nel 2008. «In condizioni normali, è estremamente raro che un singolo padre abbia 75 figli», ha sottolineato Kasper, e questo riduce le possibilità che certe mutazioni genetiche rare si diffondano nella popolazione.

In alcuni paesi esistono limiti molto più stringenti riguardo alle donazioni di sperma, anche per evitare questi problemi, oltre a quelli derivanti da possibili relazioni tra figli biologici di uno stesso padre che non sanno di esserlo.

In Francia, Regno Unito, Portogallo e anche in Italia, per esempio, la legge limita a dieci il numero di nascite per ogni donatore. È il limite che dovrebbe essere rispettato nei percorsi regolamentati fatti nelle cliniche di fertilità, anche se in vari paesi, per via di divieti e limiti di accesso ai percorsi regolamentati, c’è chi ricorre a donazioni informali, dove è invece impossibile monitorare il numero di persone nate per singola donazione.

La situazione di paesi come la Danimarca, dove le donazioni di sperma sono meno regolamentate, «creano il rischio di una diffusione artificiale delle malattie genetiche» come in questo caso, ha detto ancora Kasper. Per questo la biologa è intervenuta alla “Conferenza europea di genetica umana 2025”, organizzata dalla Società Europea di Genetica Umana (ESHG) e iniziata il 24 maggio a Milano, per proporre di chiedere regole più rigide a livello europeo.”

Fonte: ilpost.it (25.05.2025)

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