Cos’è la nutrigenetica

 

La nutrigenetica studia come le varianti genetiche individuali influenzano: l’assorbimento dei nutrienti, il loro metabolismo e la risposta fisiologica a una dieta.

In pratica lo stesso alimento può avere effetti diversi a seconda del DNA del soggetto.

Perché ciò avviene?

Il meccanismo chiave si basa soprattutto sui SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) cioè piccole variazioni di una singola base del DNA che possono cambiare l’attività di enzimi, trasportatori o recettori.

Vediamo alcuni esempi comuni:

Lattosio: il gene LCT (localizzato sul cromosoma 2) codifica per l’enzima lattasi, responsabile della scissione del lattosio in glucosio e galattosio nell’intestino tenue. Può originarsi la variante che mantiene attiva la lattasi e quindi persiste tolleranza al lattosio, se invece si origina la variante che spegne la produzione di lattasi dopo l’infanzia si avrà intolleranza al lattosio: classico esempio di adattamento evolutivo dieta-geni.

Caffeina: il gene CYP1A2 codifica una proteina epatica fondamentale per il metabolismo (disintossicazione) di farmaci, xenobiotici e caffeina. Le variazioni genetiche di CYP1A2 possono influenzare la velocità di metabolizzazione per cui esistono: soggetti che eliminano velocemente la caffeina (fino a 4 volte più veloci) e il caffè ha spesso un effetto protettivo sul cuore e può ridurre il rischio di ipertensione e infarto; soggetti che eliminano lentamente la caffeina e per loro, un consumo elevato (oltre 2-3 tazze al giorno) è associato a un aumento del rischio di malattie cardiovascolari, ipertensione e problemi renali.

Un altro gene, ADORA2A regola la reazione del cervello alla assunzione di caffè; alcune sue varianti rendono i recettori del cervello meno sensibili alla caffeina (“caffeina insensibili“), permettendo di bere caffè anche prima di dormire senza effetti sul sonno; altre varianti aumentano la predisposizione ad ansia, tachicardia e insonnia anche con dosi minime.

Quindi se il “caffè faccia bene o male” dipende dal genotipo.

Grassi: il gene APOE codifica per l’apolipoproteina E che è fondamentale per il trasporto e il metabolismo di grassi, colesterolo e trigliceridi nel sangue e nel cervello. Le varianti del gene (E2, E3, E4) influenzano significativamente il rischio cardiovascolare e neurodegenerativo.

Sale: i geni ACE (Angiotensin-Converting Enzyme) e AGT (Angiotensinogen) svolgono un ruolo fondamentale nel sistema che regola la pressione arteriosa e l’equilibrio dei fluidi e dei sali (sodio) nel corpo. Variazioni in questi geni, spesso associati a livelli più elevati di ACE nel plasma, possono aumentare la sensibilità al sale, predisponendo a ipertensione arteriosa.

Folati: Il gene MTHFR produce un enzima essenziale per metabolizzare l’acido folico (vitamina B9) e convertire l’omocisteina in metionina. Le mutazioni di questo gene possono ridurre l’attività enzimatica, causando iperomocisteinemia (omocisteina alta), che aumenta il rischio di patologie cardiovascolari, trombosi e complicanze in gravidanza.

Le mutazioni MTHFR sono molto comuni e la loro presenza non implica necessariamente lo sviluppo di malattie, ma richiede una valutazione clinica complessiva.

Sebbene il DNA influenzi l’ereditarietà, la moderna genetica (epigenetica) ha dimostrato che i geni non sono un destino predeterminato. E’ oggi ampiamente superata la teoria del “determinismo genetico” secondo cui i geni determinano in modo univoco e immutabile le caratteristiche fisiche, psicologiche e comportamentali di un individuo, ignorando l’influenza dell’ambiente e del libero arbitrio.

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