Test nutrigenetici: posizione delle Società Scientifiche della Nutrizione
Le principali società scientifiche di nutrizione (come SINU, Academy of Nutrition and Dietetics e International Society of Nutrigenetics/Nutrigenomics) mantengono una posizione di estrema cautela, pur riconoscendo il potenziale della disciplina.
Ecco i punti chiave della loro posizione.
L’Academy of Nutrition and Dietetics afferma che l’uso dei test nutrigenetici, per fornire consigli dietetici, non è ancora pronto per la pratica clinica routinaria.
Le raccomandazioni di Choosing Wisely Italy suggeriscono di non richiedere test genetici per indagare il metabolismo del cibo o le intolleranze al fine di definire un percorso dietetico standard, poiché mancano prove solide di efficacia.
Malattie croniche come diabete e patologie cardiovascolari dipendono da molti geni e fattori ambientali; le variazioni genetiche sono quindi solo parzialmente predittive del rischio reale.
Alcuni studi indicano che ricevere consigli basati sul DNA può aumentare la motivazione e l’aderenza del paziente alla dieta, anche se l’evidenza scientifica sui risultati di salute a lungo termine rimane scarsa.
Si sconsigliano i test “fai-da-te” (direct-to-consumer); l’interpretazione deve sempre avvenire tramite un professionista qualificato che integri i dati genetici con la storia familiare e i parametri biochimici.
11 giu 2016 — The greatest challenge for any dietary treatment is that of motivating individuals to change their dietary habits and behaviors. (Guide and Position of the International Society of Nutrigenetics/Nutrigenomics) – Karger Publishers
17 gen 2014 — Abstract. It is the position of the Academy of Nutrition and Dietetics that nutritional genomics provides insight into how diet an… (Position of the Academy of Nutrition and Dietetics) – Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics
23 feb 2024 — Although nutritionists are considered the best professionals to provide personalized dietary advice based on nutrigenetic testing … (Obesity and Nutrigenetics Testing: New Insights – PMC) – PubMed Central (PMC) (.gov)
In ambito nutrizionale, la maggior parte dei test genetici è considerata “di suscettibilità” (indicano solo una predisposizione), ma esistono due eccezioni principali dove il test ha un valore diagnostico o clinico solido e codificato.
1. Celiachia (Tipizzazione HLA-DQ2/DQ8)
Il test genetico per la celiachia non serve a fare diagnosi certa (la positività non indica che sei celiaco), ma ha un valore fondamentale per escludere la malattia.
Se il test è negativo (assenza di DQ2 e DQ8), la probabilità di essere celiaci è quasi nulla (prossima al 100%).
Viene usato per evitare ulteriori esami (come la biopsia) a chi non ha i geni necessari per sviluppare la malattia, oppure per monitorare familiari di pazienti celiaci.
È inserito nelle Linee Guida del Ministero della Salute e della SIGENP/AIC.
2. Intolleranza al lattosio (Polimorfismo C/T-13910)
A differenza del Breath Test, che misura il malassorbimento attuale, il test genetico indaga la causa alla radice ed è l’unico modo per distinguere tra un’intolleranza primaria (genetica e permanente, dovuta alla perdita naturale dell’enzima lattasi) e una secondaria (temporanea, dovuta a infiammazioni oppure a danni intestinali); non richiede l’ingestione di lattosio (evitando sintomi spiacevoli durante l’esame) e non è influenzato da fattori esterni come fumo o farmaci che possono alterare il Breath Test.
3. Altri test (in fase di studio)
Esistono test per altre condizioni, ma la loro validità è meno “universale” o ancora oggetto di dibattito per la routine clinica, quali: test di sensibilità al Nichel sulle varianti dei geni FLG e TNFa, ma non sostituiscono i test allergologici classici; test su geni come MTHFR (acido folico) o VDR (vitamina D) che sono utili, ma spesso i livelli ematici dei nutrienti sono indicatori più immediati e affidabili per la terapia.
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